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    Hipobetalipoproteinemia familiar secundaria a mutación en el gen de la apolipoproteína B

    Anales de Pediatría 2007;66(5): 535-537

    medes_medicina en español

    BLANCO-RODRÍGUEZ M, MUÑOZ-CALVO M, MARTOS-MORENO G, ABAD-PÉREZ E, ARGENTE-OLIVER J

    Anales de Pediatría 2007;66(5): 535-537

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno infrecuente, con un patrón de herencia heterogéneo, que da origen a valores anormalmente disminuidos de apoproteína (apo) B, colesterol total o lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Los pacientes portadores de mutaciones en el gen APOB (2p24) en heterozigosis suelen ser asintomáticos, pero aquellos que las portan en homozigosis pueden presentar diferentes alteraciones clínicas, debidas a la malabsorción de grasas y deficiencia de vitaminas liposolubles. Se presenta un varón asintomático de 8 años y 7 meses de edad con disminución de los niveles de colesterol total, triglicéridos, c-LDL, lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) y apo-B, así como deficiencia de vitamina E. Un total de 3 familiares también asintomáticos presentaron niveles disminuidos de colesterol total, c-LDL y apo-B. La secuenciación del gen APOB demostró, tanto en el paciente como en los 3 familiares afectados, una mutación en heterozigosis en el exón número 26 (G → T). El estudio genético familiar en la HBF puede ser útil para la detección de los portadores homozigotos y la instauración de tratamiento precoz.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 24552



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