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    Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2006;81(6): 349-352

    VEIGA DE LA JARA C, BOSCH VALERO J, TORRES SUÁREZ E, MATEOS SÁNCHEZ E, ROJO CASTEJÓN P, ANCOCHEA DÍAZ G

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2006;81(6): 349-352

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un niño con talla baja, braquidactilia y braquimorfia remitido a la consulta por baja visión. Se trata de un caso de síndrome de Weill-Marchesani en una familia en la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Discusión: Existen pocos casos familiares del síndrome de Weill-Marchesani reflejados en la literatura. Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. El papel del oftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial, ya que la afectación oftalmológica es la más grave.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23876



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