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    Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2006;81(5): 289-292

    GÓMEZ-VALCÁRCEL M, CHIN-WONG JL, ÁLVAREZ-VERDUZCO O, NIÑO-PECINA A, VILLANUEVA-MENDOZA C

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2006;81(5): 289-292

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Caso clínico: Paciente femenino de 35 años de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo. Discusión: La distrofia corneal granular se transmite genéticamente siguiendo un patrón autosómico dominante e independiente del albinismo oculocutáneo. Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23860



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