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    Ataxia-telangiectasia del adulto. Observación clínica y terapéutica

    Neurología 2006;21(8): 447-451

    GAZULLA ABÍO J, BENAVENTE AGUILAR I, SARASA BARRIO M

    Neurología 2006;21(8): 447-451

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se presenta un caso de la variante del adulto de ataxiatelangiectasia (AT) que comenzó a los 18 años y perdura en la cuarta década. El cuadro neurológico incluyó ataxia cerebelosa, debilidad muscular e hipopalestesia distales en las extremidades inferiores, apraxia oculomotriz y disartria. En el cuadro sistémico se apreciaron telangiectasias conjuntivales y en el bioquímico, elevación del antígeno carcinoembrionario. Un estudio con resonancia magnética reveló atrofia del vermis cerebeloso y adelgazamiento de la médula espinal. Se ha evidenciado en la AT deficiencia de ácido ³-aminobutírico y de glutamato en la corteza cerebelosa debida a la pérdida de células de Purkinje, células granulosas y aferencias glutamatérgicas. A pesar de la mejoría observada en algunas ataxias con los fármacos gabaérgicos gabapentina y tiagabina, la administración de gabapentina, acetazolamida y un placebo no produjo beneficio en este caso. La administración de 225 mg/día de pregabalina proporcionó una mejoría inesperada de la ataxia. Esta mejoría incrementó al añadir tiagabina. Los autores sugieren que este efecto favorable de la pregabalina pudiera tener relación con su superior afinidad por ±2-´2, subtipo de la subunidad ±2-´ de los canales de calcio dependientes de voltaje, cuya máxima expresión se da en las células de Purkinje. También podría estar relacionada con la fisiología de ±2-´2, que permite un mayor ingreso de calcio en la neurona, o bien con todas esas posibilidades. Las diferencias de acción con la gabapentina podrían explicar una mayor potencia de la pregabalina en las estructuras del cerebelo, y justificar así la mejoría de la ataxia. Se propone un efecto sinérgico con la pregabalina como causa de la mejoría observada al añadir tiagabina.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23704



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