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    Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, variante MM1, asociada a mutismo acinético de larga duración

    Neurología 2006;21(8): 444-446

    SÁNCHEZ-VALLE R, SANTAMARÍA J, REY MJ, GRAUS F, SAIZ A, RODRÍGUEZ PARAMÁS A

    Neurología 2006;21(8): 444-446

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. Cuando un paciente se presenta con un cuadro clínico típico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) asociado a una prueba de proteína 14-3-3 positiva, complejos periódicos, hiperintensidad estriatal en la resonancia magnética y homocigosis para metionina (M) en el codón 129, la supervivencia suele ser de 4 a 6 meses. Caso clínico. Describimos a una paciente de 58 años que se presentó con todas estas características típicas, cuya supervivencia fue de 21 meses, 19 de ellos en un estado de mutismo acinético. La autopsia confirmó que se trataba de la forma más común de ECJ esporádica (variante MM1), la que se asocia a una menor supervivencia, con desmielinización de la sustancia blanca (forma panencefalopática). Conclusiones. La variante MM1 de ECJ, con un curso rápidamente progresivo que lleva a un mutismo acinético precoz, puede seguirse de un estado de mutismo acinético prolongado. Este perfil es sugestivo de forma panencefalopática, y es importante tenerlo en cuenta cuando informamos del pronóstico de esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23703



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