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    Insomnio letal familiar: estudio clínico, neurofisiológico e histopatológico de dos casos

    Neurología 2006;21(8): 414-420

    AYUSO BLANCO T, URRIZA MENA J, CABALLERO MARTÍNEZ C, IRIARTE FRANCO J, MUÑOZ ARRONDO R, GARCÍA-BRAGADO F

    Neurología 2006;21(8): 414-420

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. Las enfermedades priónicas familiares son causadas por mutaciones en el gen que codifica la proteína priónica (PrP), originando una isoforma alterada denominada prión; una de las más infrecuentes es el insomnio letal familiar (ILF), entidad caracterizada por alteraciones en el sueño y que se asocia a una mutación en el codón 178. Métodos. Estudiamos dos pacientes varones de una misma familia de 43 y 49 años, respectivamente. Resultados. Los síntomas más relevantes fueron los trastornos del sueño con agitación, sueño fraccionado, ronquido e hipersomnia diurna; el curso evolutivo fue breve, falleciendo a los pocos meses del inicio clínico. En los registros de sueño se apreció en los dos casos desestructuración del mismo con pérdida total del ciclo normal de las fases y gran disminución de husos de sueño y complejos K. La poligrafía evidenció taquicardia y pausas de apnea. En el estudio molecular se detectó una mutación en el codón 178, siendo ambos homocigotos metionina/metionina en la posición 129. Las alteraciones neuropatológicas más llamativas se localizaron en el tálamo con gliosis y pérdida neuronal de núcleos ventral anterior y dorsomedial; además, intensa pérdida neuronal en la oliva bulbar del primer caso. Conclusiones. Este estudio describe dos nuevos casos de ILF con genotipo D178N-129M y fenotipo clásico de corta evolución. La polisomnografía es esencial en la estrategia diagnóstica de esta enfermedad, cuyo sustrato neuropatológico son las alteraciones talámicas y de la oliva inferior. La biología molecular permite un diagnóstico preciso del ILF, aunque sigue habiendo controversias sobre la variabilidad fenotípica y los mecanismos fisiopatogénicos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23698



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