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    Complejo esclerosis tuberosa tipo 1 (CET1): importancia diagnóstica de las minilesiones cutáneas en los casos de presentación familiar

    Neurología 2006;21(7): 386-388

    PASCUAL-CASTROVIEJO I, PASCUAL-PASCUAL S, VELÁZQUEZ R, VAN DEN OUWELAND AMW, HALLEY DJJ

    Neurología 2006;21(7): 386-388

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Presentamos una familia con complejo esclerosis tuberosa tipo 1 (CET1). La familia está integrada por seis pacientes. Dos hermanos, mujer y varón, con signos menores del trastorno. La mujer tiene dos hijas, una con signos clínicos y radiológicos severos de CET1 y la otra con sólo una pequeña mancha acrómica cutánea. El varón tiene dos hijos, uno con signos severos de CET1 y el otro con minilesiones cutáneas del CET1. El estudio del ADN de estos dos primos, mujer y varón, con minilesiones cutáneas, mostró una mutación en el cromosoma 9 (1749 del GA) (CET1ex15) en ambos, no encontrándose mutación en el gen correspondiente al CET2.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23689



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