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    Deleciones del ADN mitocondrial asociadas al síndrome de Kearns-Sayre

    Neurología 2006;21(7): 357-366

    CAROD ARTAL FJ, LÓPEZ-GALLARDO E, SOLANO A, DAHMANI Y, MONTOYA J, HERRERO MD

    Neurología 2006;21(7): 357-366

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un fenotipo mitocondrial caracterizado por oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria, inicio antes de los 20 años y fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular y que ha sido asociado a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Métodos. Se realizaron exámenes neurológicos en seis pacientes con SKS, determinación de enzimas musculares y de lactato en sangre, análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR), electromiografía, biopsia muscular, electrocardiograma, ecocardiograma y estudios de neuroimagen. Asimismo se llevó a cabo un análisis genético moleculares del ADNmt en muestras de sangre y músculo, por técnicas de hibridación Southern y amplificación por reacción en cadena de la polimerasa larga para estudiar la presencia de posibles deleciones. Encontramos manifestaciones neurológicas y deleciones en el ADNmt en el SKS. Resultados. Se han estudiado cuatro varones y dos mujeres (edad media: 27,7 años; rango: 17-42) con una edad media de inicio de los síntomas a los 8,2 años. La clínica inicial fue ptosis palpebral, seguida de limitación progresiva de la mirada vertical y horizontal, fatiga e intolerancia al ejercicio y debilidad de músculos proximales. En dos pacientes los síntomas iniciales fueron síncopes de repetición y sordera neurosensorial. Todos los pacientes presentaban una deleción única en el ADNmt, en heteroplasmia y con un tamaño que variaba entre 4.420 y 9.437 pares de bases. Tres de estas deleciones se describen por primera vez. La mayoría presenta secuencias de repetición directa en las zonas que flanquean la deleción. Conclusiones. El SKS evoluciona en el tiempo con debilidad muscular proximal y fatiga. Todos están causados por deleciones del ADNmt.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23684



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