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    Evolución hasta el fallecimiento de dos miembros de una familia con la mutación A3243G y fenotipo MELAS frente a diabetes mellitus

    Neurología 2006;21(6): 327-332

    PÉREZ LÓPEZ-FRAILE MI, MONTOYA J, MARTA E, BARRENA R

    Neurología 2006;21(6): 327-332

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. La mutación A3243G en el gen tRNALeu(UUR) tiene expresiones fenotípicas diversas. Se desconoce la evolución y supervivencia de cada fenotipo. Describimos la evolución clínica de tres miembros de una familia, portadores de la mutación A3243G, en dos de ellos hasta el fallecimiento. Casos clínicos. El caso probando tenía fenotipo MELAS (miopatía mitocontrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de isquemia cerebral transitoria). Aunque se inició con un ictus, la evolución posterior fue la de una epilepsia sintomática, con crisis de diferente semiología, no asociadas a ictus, y deterioro cognitivo lentamente progresivo. Tras sufrir un estado epiléptico de crisis parciales complejas quedó con demencia severa. Falleció de shock séptico posbronconeumonía por aspiración. Su hermana permanece asintomática. Su madre padecía una diabetes mellitus y sordera neurosensorial desde los 53 años. Sufrió un único cuadro ictal transcurridos 17 años. Falleció a los 18 años del diagnóstico de diabetes de fracaso renal agudo y shock cardiogénico postsimpatectomía. En el caso probando ni el tratamiento crónico con idebenona, ni la sustitución del valproato por otros fármacos antiepilépticos, lograron reducir la frecuencia de las crisis ni la extensión de las lesiones detectadas en RM. En la madre la evolución de la diabetes no difiere de la esperada. Conclusiones. En esta familia el fenotipo diabetes mellitus y sordera muestra una mayor supervivencia que el fenotipo MELAS. La causa de la muerte estuvo estrechamente relacionada con el fallo orgánico prevalente en cada paciente en el momento del fallecimiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23679



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