• 1

    Incontinentia pigmenti. Hallazgos clínicos y radiológicos en una serie de 12 pacientes

    Neurología 2006;21(5): 239-248

    PASCUAL-CASTROVIEJO I, PASCUAL-PASCUAL SI, VELÁZQUEZ-FRAGUA R, MARTÍNEZ V

    Neurología 2006;21(5): 239-248

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo. Describir los hallazgos clínicos, de imagen con resonancia magnética (RM) y evolutivos de 12 pacientes con incontinentia pigmenti (IP) pertenecientes a cuatro familias. Cinco presentan lesiones cutáneas y neurológicas y siete lesiones cutáneas sin alteraciones neurológicas y oculares. Material y métodos. Doce pacientes, todas mujeres (siete niñas cuando fueron vistas por primera vez y cinco madres), fueron estudiadas entre 1965 y 2004. Los principales estudios consistieron en historia clínica desde el nacimiento, examen físico, historia familiar, electroencefalograma (EEG) y RM (en algunas pacientes hasta tres estudios a los largo de los años, ya que se hizo un seguimiento de todas las pacientes desde que fueron vistas por primera vez hasta la actualidad). Cuatro de las pacientes han sido seguidas desde el nacimiento o primeros meses de vida. En dos pacientes se hizo estudio histológico de las lesiones de la piel obtenida por biopsia en época neonatal. Resultados. La RM sólo mostraba cambios de la señal con lesiones del parénquima cerebral en las cinco niñas con signos clínicos de afectación neurológica. Los cambios eran bilaterales en cuatro pacientes y unilaterales en una. Sólo un caso con lesiones cerebrales graves mostraba también cambios de la señal en áreas corticosubcorticales del cerebelo. Las lesiones cerebrales afectaban más intensamente a las sustancias blancas periventricular y gris y blanca corticosubcorticales. Aunque la lesión parenquimatosa puede afectar a todo un hemisferio como ocurre en una paciente, generalmente la lesión se presenta de forma localizada y radial, afectando al espesor del parénquima entre el epéndimo y la corteza, a un área que no corresponde a un territorio vascular concreto. El cuerpo calloso aparecía atrófico de forma localizada o generalizada en los cinco casos con lesiones hemisféricas. Dicha atrofia era probablemente secundaria a las lesiones de éstos. Las lesiones parenquimatosas cerebrales aparecían de forma clara en los estudios de RM, tanto en T1 como en T2, aunque mejor en T2, y eran tanto más graves cuanto mayor era la afectación cutánea neonatal y especialmente si se localizaban en la cabeza. La extensión y gravedad de las lesiones cerebrales se ven desde los primeros meses de vida y no suelen cambiar posteriormente, siendo éstas la probable causa de la microcefalia progresiva que se va observando a lo largo del primer año de vida. La distribución de las lesiones cerebrales, la forma de presentación aguda, siempre en período neonatal coincidiendo con las lesiones cutáneas en estadio 1, en el cuero cabelludo, sugiere un origen inflamatorio agudo de etiopatogenia no conocida y sin carácter progresivo. La afectación ocular está directamente relacionada con las lesiones cerebrales. Las pacientes con manifestaciones cutáneas de IP, pero sin sintomatología neurológica, no presentaban alteraciones cerebrales en la RM. Conclusiones. En la IP, los cambios patológicos en la RM sólo aparec

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23662



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.