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    Síndrome de Proteus con malformaciones vasculares cerebrales

    Neurología 2006;21(2): 88-91

    BADÍA MC, CHAMARRO R, LÁINEZ JM, PIERA A

    Neurología 2006;21(2): 88-91

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. El síndrome de Proteus es una displasia hamartomatosa congénita y esporádica que afecta a huesos, tejido conectivo, piel y sistema vascular. Se atribuye a un mosaicismo somático del que se desconoce el gen responsable. Los signos principales incluyen nevo del tejido conjuntivo y epidérmico, gigantismo parcial, hemihipertrofia corporal, exostosis, lipomas y anomalías vasculares. Las alteraciones cerebrales más frecuentemente descritas son la hemimegaencefalia y las alteraciones de la migración. Presentamos un caso de síndrome de Proteus con alteraciones cerebrales vasculares no descritas previamente. Caso clínico. Nuestro paciente es un varón de 61 años que presenta hipertrofia de las cuatro extremidades con macrodactilia junto con hipertrofias de tórax y abdomen asimétricas, así como ligera asimetría facial. Prominentes y abundantes venas varicosas en las cuatro extremidades y tronco, de forma asimétrica. Lesiones cutáneas vasculares en costado y pierna izquierda. En angio-RM cerebral se observan imágenes muy sugerentes de angiomas venosos y angiomas cavernosos múltiples. Conclusiones. Nuestro paciente cumple criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome de Proteus; además presenta alteraciones venosas cerebrales en forma de angiomas venosos y cavernomas múltiples. Dichas alteraciones cerebrales no han sido descritas con anterioridad en relación a este síndrome. Consideramos que ambos hallazgos no son producto de la casualidad dada la alta prevalencia de malformaciones hamartomatosas vasculares a nivel sistémico en estos pacientes. Postulamos que una misma mutación, probablemente implicando genes relacionados con el control de la apoptosis, sería la causa del síndrome de Proteus y de la cavernomatosis y angiomatosis venosa cerebral de nuestro paciente debido a un defecto extendido de la angiogénesis.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23631



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