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    Anemia de Fanconi en un hijo de madre afectada sometida a trasplante de progenitores hematopoyéticos por la misma enfermedad, y de un padre portador de una mutación nueva

    Revista Española de Pediatría 2006;62(6): 455-459

    AGRIMBAU VÁZQUEZ J, MALDONADO REGALADO MS, FERRO DELGADO M, BUEREN RONCERO J, MUÑOZ VILLA A

    Revista Española de Pediatría 2006;62(6): 455-459

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El objetivo de este estudio es presentar una casuística de anemia de Fanconi de características singulares ya que: la madre afectada por la enfermedad fue sometida a trasplante de progenitores hematopoyéticos en forma existosa y tuvo un hijo en forma natural y sin complicaciones. El hijo, afectado de anemia de Fanconi, posee una nueva mutación patogénica o al menos un marcador de alelo patogénico que heredó del padre sin tener hasta la fecha compromiso de médula ósea.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23581



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