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    Diabetes mellitus neonatal: complejidad clínica y heterogeneidad genética

    Revista Española de Pediatría 2006;62(6): 441-452

    RUBIO-CABEZAS O, CAMPOS-BARROS A, ARGENTE J

    Revista Española de Pediatría 2006;62(6): 441-452

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La mayoría de los casos de diabetes mellitus (DM) que se diagnostican en niños prepuberales tiene una base autoinmune. Sin embargo, en los últimos años se ha hecho cada vez más evidente que la DM neonatal, definida como la existencia de hiperglucemia en los primeros seis meses de vida en recién nacidos a término, tiene un origen radicalmente distinto. En este grupo de pacientes, las manifestaciones autoinmunes son excepcionales pero, en cambio, se han descrito numerosas formas de DM debidas a alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo embrionario o la funcionalidad del páncreas, que pueden ser transitorias o permanentes. Su correcta identificación amplía las posibilidades etiológicas y explica algunos síndromes complejos y poco frecuentes. Por el momento, se han identificado 13 subtipos distintos de DM neonatal en el ser humano, secundarios a mutaciones en otros tantos genes : ZAC, IPF-1; PTF1A, HNF-1ß, GLIS3, GCK, KCNJ11, ABCC8, SLC2A2, SLC19A2, EIF2AK3, FOXP3 e INSR. El estudio molecular de los pacientes con DM neonatal tiene una repercusión clínica inmediata, ya que puede ayudar a distinguir las formas de DM neonatal transitorias de las permanentes y, en ocasiones, permite realizar cambios en la forma de tratamiento de algunos pacientes que conllevan una notable mejoría de su control metabólico y su calidad de vida.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23580



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