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    Aspectos actuales de las miopatías metabólicas

    Revista Española de Pediatría 2006;62(3): 185-204

    CASTRO-GAGO M, GÓMEZ-LADO C, EIRÍS-PUÑAL J, NOVO-RODRÍGUEZ MI

    Revista Española de Pediatría 2006;62(3): 185-204

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Las miopatías metabólicas constituyen un grupo heterogéneo de trastornos musculares primarios en los que existe alguna alteración en sus principales fuentes energéticas, e incluyen, al margen de los defectos en la fosforilación oxidativa, las alteraciones del metabolismo del glucógeno con expresión muscular, las miopatías lipídicas y la deficiencia en miodenilato deaminasa. A pesar de que los recientes avances en sus fundamentos bioquímicos y genéricos han mejorado sus aspectos diagnósticos y terapéuticos, muchos niños y adolescentes con signos sugestivos de padecer una de esas entidades permanecen sin un diagnóstico definitivo después de ser sometidos a múltiples exploraciones complementarias. Esta dificultad diagnóstica se fundamenta en los siguientes aspectos: a) su baja incidencia, induce a su escasa familiaridad, al desconocimiento de las exploraciones más idóneas, así como a su interpretación; b) incluso disponiendo de la técnicas bioquímicas, moleculares y genéticas adecuadas, su detección va a depender de la pericia clínica e investigadora de cada grupo en particular; c) derivado de su complejidad es difícil elaborar esquemas diagnósticos aplicables a los pacientes sospechosos. En la presente revisión, en primer lugar se aborda la valoración del paciente con sospecha de padecer miopatía metabólica y, posteriormente se hace referencia a cada una de las entidades, agrupadas de acuerdo a la alteración metabólica específica.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 23556



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