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Modulación de la expresión fenotípica del paciente con cistinuria: influencia de la intervención terapéutica y de la dieta
Archivos Españoles de Urología 2007;60(2): 109-118
FRANCÉS F, CORELLA D, CARRASCO P, SÁIZ C, GUILLÉN M
Archivos Españoles de Urología 2007;60(2): 109-118
Resumen del Autor:
OBJETIVOS
El fenotipo final del paciente con cistinuria depende, por una parte, de la ausencia o defecto molecular más o menos grave en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos; y por otra parte también de factores ambientales. El objetivo del presente estudio es conocer el efecto de la modulación de diversos factores ambientales (pH urinario, ingesta de líquido, tratamiento farmacológico y en especial la dieta) sobre el fenotipo final del paciente con cistinuria.
METODOS
Se estudiaron 45 sujetos diagnosticados como pacientes con cistinuria (25 hombres y 20 mujeres), 42 individuos pertenecientes al árbol genealógico de estos pacientes con cistinuria (15 hombres y 27 mujeres) y 90 controles. Se obtuvieron datos antropométricos, clínicos (antecedentes personales y familiares de infecciones urinarias, cólicos, expulsión de cálculos y problemas renales), bioquímicos (análisis microscópico de orina y cuantificación de aminoácidos en orina) y estilo de vida (dieta y tratamiento recibido). El estudio estadístico incluyó, además de pruebas de comparación de frecuencias y de medias, regresión logística y análisis multivariante.
RESULTADOS
De los 45 pacientes con cistinuria, sólo el 20% presentaban cristales de cistina en orina; el resto de manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, se encontraron con la misma prevalencia que en el grupo de familiares y el grupo control. El 50% de los pacientes no estaban siguiendo ninguna pauta terapéutica, y de estos, solo en el 50% era efectivo. En pacientes con cistinuria, la presencia de cristales de cistina se asoció a una dieta rica en carnes y baja en productos lácteos (p<0,05). El consumo de carnes también tendía a asociarse a mayor riesgo de presentar infecciones urinarias, mientras que la expulsión de piedras mostró una tendencia negativa con una dieta rica en fitatos. El consumo elevado de naranjas y mandarinas fue la variable de la dieta que más se asoció con las concentraciones de aminoácidos en orina, fundamentalmente con menores niveles de lisina y arginina (p<0,05).
CONCLUSIONES
Diversos componentes de la dieta, además del tratamiento estándar, modulan las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad.
OBJETIVOS
El fenotipo final del paciente con cistinuria depende, por una parte, de la ausencia o defecto molecular más o menos grave en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos; y por otra parte también de factores ambientales. El objetivo del presente estudio es conocer el efecto de la modulación de diversos factores ambientales (pH urinario, ingesta de líquido, tratamiento farmacológico y en especial la dieta) sobre el fenotipo final del paciente con cistinuria.
METODOS
Se estudiaron 45 sujetos diagnosticados como pacientes con cistinuria (25 hombres y 20 mujeres), 42 individuos pertenecientes al árbol genealógico de estos pacientes con cistinuria (15 hombres y 27 mujeres) y 90 controles. Se obtuvieron datos antropométricos, clínicos (antecedentes personales y familiares de infecciones urinarias, cólicos, expulsión de cálculos y problemas renales), bioquímicos (análisis microscópico de orina y cuantificación de aminoácidos en orina) y estilo de vida (dieta y tratamiento recibido). El estudio estadístico incluyó, además de pruebas de comparación de frecuencias y de medias, regresión logística y análisis multivariante.
RESULTADOS
De los 45 pacientes con cistinuria, sólo el 20% presentaban cristales de cistina en orina; el resto de manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, se encontraron con la misma prevalencia que en el grupo de familiares y el grupo control. El 50% de los pacientes no estaban siguiendo ninguna pauta terapéutica, y de estos, solo en el 50% era efectivo. En pacientes con cistinuria, la presencia de cristales de cistina se asoció a una dieta rica en carnes y baja en productos lácteos (p<0,05). El consumo de carnes también tendía a asociarse a mayor riesgo de presentar infecciones urinarias, mientras que la expulsión de piedras mostró una tendencia negativa con una dieta rica en fitatos. El consumo elevado de naranjas y mandarinas fue la variable de la dieta que más se asoció con las concentraciones de aminoácidos en orina, fundamentalmente con menores niveles de lisina y arginina (p<0,05).
CONCLUSIONES
Diversos componentes de la dieta, además del tratamiento estándar, modulan las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad.
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Notas:
Palabras clave:
ID MEDES:
23237
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