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    Manifestaciones clínicas y retraso diagnóstico en el síndrome de Wolfram

    Revista Clínica Española 2006;206(7): 332-335

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    ESTEBAN BUENO G, GÓMEZ TRUJILLO FM

    Revista Clínica Española 2006;206(7): 332-335

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Souvenir Demi" SIZE=2>El síndrome de Wolfram (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insípida (DI), ceguera y sordera, es multiorgánico, hereditario e infrecuente. Una disfunción mitocondrial altera los procesos oxidativos. <FONT FACE="BI Souvenir DemiItalic" SIZE=2>Objetivo. <FONT FACE="B Souvenir Demi" SIZE=2>Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. <FONT FACE="BI Souvenir DemiItalic" SIZE=2>Material y métodos. <FONT FACE="B Souvenir Demi" SIZE=2>Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. Análisis de distintas entidades clínicas, edad de debut, tiempo transcurrido para el diagnóstico, causas de morbimortalidad, tratamiento administrado y consanguinidad entre progenitores. <FONT FACE="BI Souvenir DemiItalic" SIZE=2>Resultados. <FONT FACE="B Souvenir Demi" SIZE=2>Prevalencia de componentes: DM y atrofia del nervio óptico (AO), el 100%; alteraciones audiológicas, el 95,65%; DI, el 82,6%; atrofia gonadal, el 75% de los varones; trastornos menstruales, el 87,5% de las mujeres. Otras entidades: alteraciones tracto urinario, neurológicas y cardíacas. <FONT FACE="BI Souvenir DemiItalic" SIZE=2>Conclusiones. <FONT FACE="B Souvenir Demi" SIZE=2>La mayoría de los casos desarrollarán casi todas las complicaciones. La coexistencia de DM juvenil y AO es el mejor criterio diagnóstico. Un tratamiento precoz permitiría retrasar la progresión y controlar causas de mortalidad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 22671



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