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    Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)

    Anales de Pediatría 2006;64(6): 591-594

    medes_medicina en español

    PÉREZ RODRÍGUEZ O, RUIBAL FRANCISCO J, FERNÁNDEZ DE TROCÓNIZ LL, PARAJES CASTRO S, ROJAS-MARCOS PM

    Anales de Pediatría 2006;64(6): 591-594

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen<FONT FACE="BI Optima BoldOblique" SIZE=2> DAX-1<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>. Presentamos una nueva mutación del gen<FONT FACE="BI Optima BoldOblique" SIZE=2> DAX-1<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-<FONT FACE="BI Optima BoldOblique" SIZE=2>depot<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm). <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>El estudio genético del gen<FONT FACE="BI Optima BoldOblique" SIZE=2> DAX-1<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 22525



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