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    Mutación del gen AIRE en el síndrome poliglandular tipo I

    Anales de Pediatría 2006;64(6): 583-587

    medes_medicina en español

    MARTÍNEZ LÓPEZ M, GONZÁLEZ CASADO I, ÁLVAREZ DOFORNO R, DELGADO CERVIÑO E, GRACIA BOUTHELIER R

    Anales de Pediatría 2006;64(6): 583-587

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (SPA-1) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por aparición de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune e insuficiencia adrenal primaria. Recientemente se ha descrito la asociación con el gen<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> AIRE (autoimmune regulator)<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> localizado en el cromosoma 21. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Presentamos 2 casos de SPA-1 estudiados en nuestro centro. El primero de ellos es una niña de 11 años con hipoparatiroidismo, cuadro malabsortivo de etiología posiblemente inmunológica y hepatitis autoinmune. Ante la asociación de un hipoparatiroidismo con otros procesos autoinmunes se sospecha un SPA-1 y se realiza el estudio genético que revela una deleción de 13 pares de bases en el exón 8 del gen<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> AIRE<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>. El segundo caso es una joven de 17 años que presenta hepatitis autoinmune, hipoparatiroidismo, candidiasis mucocutánea, distrofia ungueal y bronquiolitis obliterante de probable origen autoinmune. Ante la sospecha de un SPA-1 se realiza el estudio genético en el que se detecta un polimorfismo del gen<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> AIRE<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>En conclusión, la aparición de un único criterio de enfermedad puede ser suficiente para sospechar un SPA-1 e indicar el estudio genético. Es necesario realizar estudios más amplios que confirmen la implicación de otros genes en el desarrollo de esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 22523



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