Síndrome de Holt-Oram: caracterización de una nueva mutación

Fernández García-Moya, L; Lapunzina Badía, P; Delicado Navarro, A; Sharif, A; Cross, G; Mori Álvarez, M; Torres Perezhidalgo, MD; Palomares Bralo, M; García Sánchez, P; García-Guereta Silva, L; López Pajares, I

ResumePublication.aspx

1

Síndrome de Holt-Oram: caracterización de una nueva mutación

Anales de Pediatría 2006;64(6): 578-582

FERNÁNDEZ GARCÍA-MOYA L, LAPUNZINA BADÍA P, DELICADO NAVARRO A, SHARIF A, CROSS G, MORI ÁLVAREZ M, TORRES PEREZHIDALGO MD, PALOMARES BRALO M, GARCÍA SÁNCHEZ P, GARCÍA-GUERETA SILVA L, LÓPEZ PAJARES I

Anales de Pediatría 2006;64(6): 578-582

Tipo artículo:

Resumen del Autor: Introducción Los síndromes cardiomiélicos comprenden cardiopatías congénitas y malformaciones esqueléticas de los miembros superiores, y están relacionados con mutaciones deletéreas de factores de transcripción con dominios del tipo T-Box. El síndrome de Holt-Oram se debe a una mutación dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de la proteína impidiendo su correcta unión al ADN. Se han descrito varias mutaciones puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de síndrome de Holt-Oram. Pacientes y métodos El paciente es un niño con una comunicación interauricular (CIA) del tipo ostium secundum grande y una comunicación interventricular (CIV) diagnosticados por clínica (soplo) y ecocardiografía. Presenta además unos dedos pulgares algo hipoplásicos y con un emplazamiento distal bilateral, con un índice de implantación de 0,19 frente a una media normal de 0,50 para su edad gestacional al nacer. Es remitido a la consulta de Genética para descartar microdeleción 22q11.2. Resultados El cariotipo y la hibridación in situ de fluorescencia (FISH) con sonda D22S75 resultaron normales y debido a los hallazgos clínicos se realizó un estudio molecular para el síndrome de Holt-Oram. Se encontró una mutación en el intrón 7 de TBX5 que produce una probable alteración del splicing del gen que da lugar a una proteína truncada en su extremo C-terminal. Los padres del propósito presentan una secuencia normal para el gen, lo que indica que la mutación se produjo de novo, sin que pueda descartarse un mosaicismo germinal en los padres. Conclusiones El síndrome de Holt-Oram es la causa más frecuente de síndrome cardiomiélico. Debería ser objeto de estudio molecular todo niño con malformaciones cardíacas y alteraciones de las extremidades superiores como pulgares ausentes, hipoplásicos, distalmente emplazados o trifalángicos. Traducir

Notas:

Palabras clave:

ID MEDES: 22522

Texto completo gratuito *
Referencias en Google Académico*

* RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.

Resumen Volver Word RIS Imprimir

1

Síndrome de Holt-Oram: caracterización de una nueva mutación

Volver Word RIS Imprimir

Resumen