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  Sensibilidad, especificidad y valor predictivo del análisis genético de variantes en el gen SLC3A1 aplicado al diagnóstico de cistinuria en población española

  Revista Clínica Española 2001;201(5): 256-259

  GUILLÉN M, CABELLO ML, SAIZ C, HERNÁNDEZ-YAGO J, CORELLA D

  Revista Clínica Española 2001;201(5): 256-259

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Objetivo. Estimar la validez clínica del análisis de las mutaciones puntuales R452W, M467T, 114C > A, 231T > A, 1136 + 3delT y 1332 + 7T > C en el gen SLC3A1, así como de sus posibles haplotipos aplicados al diagnóstico de cistinuria en población mediterránea española. Material y métodos. Se han estudiado 48 pacientes con cistinuria, 44 familiares sin cistinuria y 81 controles sanos. Se realizó un análisis genético para la identificación de variantes en el gen SLC3A1. Se calculó la sensibilidad, especificidad y valor predictivo para cada variante genética y para los posibles haplotipos. Resultados. La especificidad de las mutaciones M467T, R452W y 231T > A aplicadas al diagnóstico de cistinuria en población general o para los diferentes subtipos de cistinuria en familias afectadas fue superior al 90%; sin embargo, ninguna variante analizada alcanzó una sensibilidad superior al 80%. En el estudio de haplotipos, la sensibilidad más alta se obtuvo con el haplotipo CTTT (83,8%); sin embargo, su especificidad y valor predictivo fueron bajos (20,6% y 53,4%, respectivamente). Conclusiones. Las variantes genéticas estudiadas no mostraron suficiente validez clínica. Objetivo. Estimar la validez clínica del análisis de las mutaciones puntuales R452W, M467T, 114C > A, 231T > A, 1136 + 3delT y 1332 + 7T > C en el gen SLC3A1, así como de sus posibles haplotipos aplicados al diagnóstico de cistinuria en población mediterránea española. Material y métodos. Se han estudiado 48 pacientes con cistinuria, 44 familiares sin cistinuria y 81 controles sanos. Se realizó un análisis genético para la identificación de variantes en el gen SLC3A1. Se calculó la sensibilidad, especificidad y valor predictivo para cada variante genética y para los posibles haplotipos. Resultados. La especificidad de las mutaciones M467T, R452W y 231T > A aplicadas al diagnóstico de cistinuria en población general o para los diferentes subtipos de cistinuria en familias afectadas fue superior al 90%; sin embargo, ninguna variante analizada alcanzó una sensibilidad superior al 80%. En el estudio de haplotipos, la sensibilidad más alta se obtuvo con el haplotipo CTTT (83,8%); sin embargo, su especificidad y valor predictivo fueron bajos (20,6% y 53,4%, respectivamente). Conclusiones. Las variantes genéticas estudiadas no mostraron suficiente validez clínica. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Cistinuria, Diagnóstico, Nefropatías, Técnicas genéticas

  ID MEDES: 2244

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