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    Hipertransaminasemia como manifestación del síndrome de Shwachman-Diamond

    Anales de Pediatría 2006;64(5): 481-484

    medes_medicina en español

    REVERT LÁZARO F, PÉREZ MONJARDÍN E, PÉREZ AP

    Anales de Pediatría 2006;64(5): 481-484

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>El síndrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina congénita, después de la fibrosis quística. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Se trata de un trastorno multisistémico de herencia autosómica recesiva con una gran heterogeneidad en las manifestaciones clínicas. Los rasgos centrales del síndrome son la disfunción pancreática exocrina y la disfunción de la médula ósea (sobre todo neutropenia). Otros rasgos que apoyan el diagnóstico son las anormalidades esqueléticas, hepatomegalia, elevación de transaminasas en suero, corta estatura e infecciones frecuentes. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Presentamos 2 casos clínicos cuyo motivo de remisión a nuestra consulta fue la hipertransaminasemia persistente. <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>Nuestras 2 pacientes evolucionaron hacia la normalidad de la función hepática y mejoría de la función pancreática. Presentaron varios episodios de neutropenia pero no mostraron alteraciones óseas, lo cual no excluye el diagnóstico.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 22297



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