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    Perfil genómico del neuroblastoma de alto riesgo mediante hibridación genómica comparada

    Anales de Pediatría 2006;64(5): 449-456

    medes_medicina en español

    NOGUERA SALVÁ R, PIQUERAS FRANCO M, RUIZ SAURÍ A, LLOMBART-BOSCH A, NAVARRO FOS S, CASTEL V

    Anales de Pediatría 2006;64(5): 449-456

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>El neuroblastoma presenta alteraciones genéticas que predicen su evolución clínica. Ganancias cromosómicas completas están asociadas a estadios clínicos no avanzados y evolución favorable, mientras que pérdidas de 1p, ganancia de 17q y amplificación del gen<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MYCN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> (<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2>MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>A) son indicativas de estadios clínicos avanzados y pronóstico desfavorable. Son neuroblastomas de alto riesgo (NB-HR) los presentes en niños mayores de un año: estadio 4 o<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>A en cualquier estadio de enfermedad, excluyendo estadio 1. El pronóstico de estos enfermos es malo, incluso con tratamientos agresivos. Sólo<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>A confiere valor pronóstico negativo. Se remitieron al Centro de Referencia Nacional del neuroblastoma 60 casos de NB-HR. En todos analizamos<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MYCN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> y 1p36 con la técnica de hibridación<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> in situ<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> fluorescente (FISH) y en 24 de ellos el perfil genómico con la técnica de hibridación genómica comparada (CGH). Mediante FISH detectamos 31 casos<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>A presentando 29 pérdida de 1p36; 21 casos no amplificados (<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2>MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>NA) con pérdida de 1p36 en 7 casos; y 8 casos con ganancia del gen<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MYCN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2> (<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2>MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>G), seis con pérdida de 1p36. Mediante CGH detectamos otros reordenamientos cromosómicos. De 11 casos<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>A ninguno presentó pérdida en 11q, todos presentaban disomía del 17 o ganancia 17q. De 7 casos<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>NA, cuatro mostraron pérdida de 11q, 2 con pérdida de 3p. Todos mostraron disomía del 17 o ganancia 17q. De 6 casos<FONT FACE="BI Garamond BoldItalic" SIZE=2> MN<FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>G, cuatro mostraron pérdida de 11q y cinco disomía del 17 o ganancia 17q. El estudio del perfil genómico en NB-HR revela la interacción de alteraciones genéticas cuyo significado pronóstico debe ser evaluado para establecer nuevos criterios terapéuticos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 22291



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