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    Deleciones en el ADN mitocondrial asociadas a oftalmoplejía crónica extrínseca progresiva con fibras rojas rasgadas en 2 pacientes brasileños

    Medicina Clínica 2006;126(12): 457-460

    medes_medicina en español

    CAROD-ARTAL FJ, LÓPEZ-GALLARDO E, SOLANO A, DAHMANI Y, RUIZ-PESINI E, MONTOYA J

    Medicina Clínica 2006;126(12): 457-460

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: Describir las manifestaciones neurológicas y el análisis genético molecular del ADN mitocondrial asociadas a la oftalmoplejía crónica extrínseca progresiva (CPEO) con fibras rojas rasgadas. Pacientes y método: Se ha estudiado a 2 pacientes, un varón y una mujer, de 32 y 28 años de edad, respectivamente, que ingresaron en el hospital por presentar una ptosis palpebral progresiva asociada a fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue de 24 años en el varón y de 17 en la mujer. La clínica inicial fue ptosis palpebral, que se siguió de una limitación progresiva de la mirada vertical y horizontal, fatiga e intolerancia al ejercicio, y debilidad de músculos proximales. La resonancia de encéfalo fue normal. Los 2 pacientes presentan deleciones en el ADN mitocondrial de músculo con un tamaño (5.425 y 5.112 pares de bases) y una localización semejantes. Conclusiones: La CPEO con fibras rojas rasgadas y citocromo C oxidasa negativas se asocia a deleciones grandes del ADN mitocondrial y evoluciona en el tiempo con debilidad muscular proximal y fatiga.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 21306



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