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    Neurofibromatosis tipo I en la infancia

    Revista Española de Pediatría 2004;60(5): 355-358

    ARACIL A, CARDÓ E, GUITET M, VERNET A, PINEDA M

    Revista Española de Pediatría 2004;60(5): 355-358

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La neurofibromatosis tipi 1 o enfermedad de Von Rechlinhausen es la más común de los síndromes neurocutáneos. Para el diagnóstico se precisan dos de los siguientes criterios: Manchas café con leche, nódulos de Lisch, pecas axilares(freckling), glioma de nervio óptico, lesiones óseas y familiares afectos de primer grado. Se hereda de forma autosómica dominante, siendo frecuentes las mutaciones espontáneas. Objetivos: Evaluar la incidencia de los criterios diagnósticos y otras manifestaciones clínicas. Relacionar anomalías en la neuroimagen con el desarrollo psicomotor. Material y métodos: Hemos realizado un estudio retrospectivo de 126 pacientes, con neurofibromatosis tipo 1 en los últimos años. Evaluamos la incidencia de los criterios diagnósticos y otras manifestaciones clínicas. Resultados: La neuroimagen fue normal en el 59% de los casos. Las anormalidades más frecuentes fueron áreas hiperintensas en T2 ganglios basales, tronco cerebral y cerebelo, la mayoría de ellas asintomáticas. Conclusiones: Nuestra serie revela una baja incidencia de manifestaciones clínicas. No se encontró correlación entre zonas de gliosis en la neuroimagen y las anomalías del desarrollo psicomotor. Los PEVs han demostrado ser útiles en el seguimiento de la disfunción de la vía óptica.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 20895



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