MEDES es una iniciativa de la Fundación Lilly. Está usted abandonando el sitio web de MEDES-MEDicina en ESpañol. La página a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por lo tanto, Fundación Lilly no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero. Pulse Aceptar para ir a la otra página o Cancelar para volver a MEDES.

• 1

  Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna

  Anales de Pediatría 2001;55(1): 61-66

  SÁENZ HURTADO J, GALÁN GÓMEZ E, CARBONELL PÉREZ JM, VILLA MILLA A, RODRÍGUEZ MARTÍNEZ L, AGULLA RODIÑO E, CARDESA GARCÍA JJ

  Anales de Pediatría 2001;55(1): 61-66

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomía parcial de 4q distal. La niña mostraba un fenotipo con muchas de las principales características de la trisomía 18, entre otros: dismorfia facial, cardiopatía congénita, manos con dedos segundo y quinto situados sobre el tercero y cuarto con contracturas no reducibles y anomalías genitales. Creemos que el fenotipo de la trisomía 18 requiere una amplia región de 18q para su presentación y tiene una expresión más grave cuanto mayor es el fragmento trisómico. El consejo genético en las familias portadoras de translocaciones equilibradas es de gran importancia. Es necesario valorar el riesgo en cada caso particular, e informar sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal existentes. Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomía parcial de 4q distal. La niña mostraba un fenotipo con muchas de las principales características de la trisomía 18, entre otros: dismorfia facial, cardiopatía congénita, manos con dedos segundo y quinto situados sobre el tercero y cuarto con contracturas no reducibles y anomalías genitales. Creemos que el fenotipo de la trisomía 18 requiere una amplia región de 18q para su presentación y tiene una expresión más grave cuanto mayor es el fragmento trisómico. El consejo genético en las familias portadoras de translocaciones equilibradas es de gran importancia. Es necesario valorar el riesgo en cada caso particular, e informar sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal existentes. Traducir

  Notas: Medicina Fetal y Neonatología

   

  Palabras clave: Enfermedad hereditaria autosómica, Trisomía

  ID MEDES: 2085

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
  * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.