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    Enfermedad de jarabe de arce : una entidad rara que debemos recordar. A propósito de su manejo dietético

    Anales de Medicina Interna 2005;22(10): 493-497

    DE LUIS ROMÁN DA, IZAOLA JÁUREGUI O

    Anales de Medicina Interna 2005;22(10): 493-497

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 20670



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