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    Análisis mutacional del gen vhl en el carcinoma de células renales de aparición esporádica.

    Archivos Españoles de Urología 2004;57(7): 671-677

    GIMÉNEZ BACHS JM, SALINAS SÁNCHEZ A, LORENZO ROMERO J, SÁNCHEZ SÁNCHEZ F, DONATE MORENO MJ, GARCÍA OLMOS D, ESCRIBANO MARTÍNEZ J, VIRSEDA RODRÍGUEZ J

    Archivos Españoles de Urología 2004;57(7): 671-677

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: OBJETIVOS Determinar mutaciones en el gen vhl y caracterizar las mismas en muestras de tejido tumoral de 30 pacientes intervenidos por carcinoma renal de células claras en nuestro servicio. METODOS Estudio descriptivo observacional y analítico sobre 30 pacientes intervenidos por CCR, que analiza la secuencia del gen vhl del tejido tumoral y se usa como control tejido renal sano de los mismos pacientes. Los tejidos fueron sometidos a procesos de extracción de ADN, amplificación de los 3 exones que conforman el gen mediante PCR y posterior secuenciación automática de los exones amplificados entre cebadores intrónicos diseñados previamente. La secuencia se compara con la de los correspondientes exones incluidos en GenBank. Las alteraciones fueron corroboradas mediante secuenciación en dirección opuesta. RESULTADOS Se han encontrado un total de 9 mutaciones (30%) en las distintas muestras tumorales analizadas. 7 de ellas fueron puntuales, siendo una de ellas intrónica; las otras dos mutaciones halladas consistieron en deleciones. Las mutaciones se repartieron entre los tres exones de la siguiente manera: 3 en exón 1, 4 en exón 2, 1 en exón 3 y 1 intrónica. En una misma muestra se hallaron 2 mutaciones. El tejido control está libre de alteraciones CONCLUSIONES El CCR esporádico presenta mutaciones en el gen vhl, que aparecen fundamentalmente en el subtipo de células claras. Dichas alteraciones dan lugar a graves perturbaciones en la proteína, alterando su función supresora tumoral.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 20112



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