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    Osteodistrofia hereditaria de Albright. Identificación de una mutación original en una familia

    Anales de Pediatría 2001;54(6): 598-600

    BASTIDA EIZAGUIRRE M, ITURBE ORTIZ DE URBINA R, ARTO URZAINQUI MJ, EZQUERRA LARREINA R, ESCALADA SAN MARTÍN J

    Anales de Pediatría 2001;54(6): 598-600

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se estudian las mutaciones en el gen GNAS1, en un paciente con alteraciones somáticas propias de osteodistrofia hereditaria de Albright y resistencia en los efectores hísticos a la hormona paratiroidea (seudohipoparatiroidismo Ia), y en su madre solamente con alteraciones somáticas y braquimetacarpia (seudoseudohipoparatiroidismo). Se identifica una mutación designada 794G.A en el exón 10 del gen GNAS1, en el ADN del paciente y de su madre. Esta mutación original en el exón 10 del gen GNAS1, es patogénica y confirma el diagnóstico de osteodistrofia hereditaria de Albright.

    Notas:

     

    Palabras clave: Pseudohipoparatiroidismo

    ID MEDES: 1953



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