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    Diabetes neonatal permanente asociada a hipotiroidismo, sordera y rasgos dismórficos

    Anales de Pediatría 2001;54(5): 502-505

    GIRALT MUIÑA P, SÁNCHEZ DEL POZO J, ANAYA BAREA F, GARCÍA SILVA MT, LLEDÓ VALERA G, ROSA GARCÍA A

    Anales de Pediatría 2001;54(5): 502-505

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La diabetes mellitus neonatal se define como una hiperglucemia detectada durante el primer mes de vida, de más de 2 semanas de duración, que precisa tratamiento con insulina. Es muy rara (1/500.000 recién nacidos) y sólo el 30% de los casos es permanente. Se han postulado varias hipótesis sobre su etiología, tales como inmadurez pancreática, isodisomía del cromosoma 6 paterno o la existencia de un gen localizado en la región cromosómica 6 q 22-23 sometido a impregnación y de expresión exclusivamente paterna. Se caracterizan por ser pacientes de difícil tratamiento, bajo peso para su edad gestacional y no se detectan anticuerpos antiinsulina ni antiislotes. Se ha estudiado un recién nacido ingresado por bajo peso para la edad gestacional con rasgos dismórficos e hiperglucemia desde el día 17 de vida. Se realiza el seguimiento clínico y analítico periódico hasta la actualidad, en el que se ha observado se trata de una diabetes neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral, catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor congénito y curva ponderostatural lenta. El estudio de biopsia muscular y metabólico fue normal. Se descartó un síndrome de Wolfram y una diabetes mitocondrial. Se trata de un caso excepcional de diabetes neonatal permanente asociado a otras malformaciones no encuadrable dentro de un patrón sindrómico conocido.

    Notas: Medicina Fetal y Neonatología

     

    Palabras clave: Diabetes mellitus, Hipoacusia, Hipotiroidismo, Recién nacido

    ID MEDES: 1930



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