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    Espasmos infantiles como primera manifestación de la acidemia propiónica

    Anales de Pediatría 2005;63(6): 548-550

    medes_medicina en español

    ALDAMIZ-ECHEVARRÍA AZUAR L, PRATS VIÑAS J, SANJURJO CRESPO P, PRIETO PERERA J, LABAYRU ECHEVERRÍA M

    Anales de Pediatría 2005;63(6): 548-550

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La acidemia propiónica es una alteración del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, la cadena lateral del colesterol y los ácidos grasos de cadena impar que conduce a la acumulación de metabolitos ácidos tóxicos. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar poco después del nacimiento, aunque también en etapas más tardías. Nuestro caso se trata de un niño de 3 años con un inicio anormal, que a los 6 meses presentaba episodios de espasmos infantiles y un electroencefalograma hipsarrítmico. Se le trató con vigabatrina. A los 8 meses, la imagen de resonancia magnética mostraba un espacio subaracnoideo ensanchado, tálamos, globos pálidos y núcleo subtalámico con señal hiperintensa. Los análisis bioquímico y genético confirmaron acidemia propiónica. Se instauró tratamiento específico, en la actualidad no recibe tratamiento antiepiléptico y su electroencefalograma es normal. Este inicio de la acidemia propiónica es poco habitual y creemos que el tratamiento con vigabatrina protegió los ganglios basales de un daño excitotóxico irreversible.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 18852



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