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    Susceptibilidad genética al desarrollo de hepatitis alcohólica aguda: papel de las mutaciones genéticas en alcohol deshidrogenasa, aldehído deshidrogenasa y citocromo P450 2E1

    Revista Clínica Española 2005;205(11): 528-532

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    SEGADO SORIANO A, SANTIAGO DORREGO C, ÁLVAREZ FERNÁNDEZ E, BANDRÉS MOYA F, GÓMEZ-GALLEGO F, BAÑARES CAÑIZARES R

    Revista Clínica Española 2005;205(11): 528-532

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Objetivo. Analizar las frecuencias de mutaciones genéticas en alcohol deshidrogenasa (ADH), aldehído deshidrogenasa (ALDH) y citocromo P450 2E1 (CYP2E1) y establecer su posible asociación con el desarrollo de hepatitis alcohólica aguda (HAA). Metodología. Estudio de casos-control en un total de 85 pacientes españoles. Distinguimos tres grupos (un grupo de casos y dos grupos control) en función de lesión histológica hepática y consumo de alcohol: controles (grupo 1: abstemios; grupos 2: bebedores sin HAA; casos: grupo 3: bebedores con HAA). El diagnóstico de caso se estableció en base a la presencia de infiltrado de leucocitos polimorfonucleares en el estudio histológico. Analizamos mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis capilar la presencia de las mutaciones genéticas R47H y R369C (ADH2), E487K (ALDH2) y la mutación Rsa I de CYP2E1 (alelo c2). Resultados. El alelo c2 de CYP2E1 se halló en el 10%, 16% y 50% de los pacientes de los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La presencia de la mutación Rsa I mostró influencia sobre el desarrollo de HAA (odds ratio [OR]: 3,63; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,88-15,02). Conclusiones. Los datos sugieren una posible asociación entre la presencia de la mutación Rsa I de CYP2E1 y el desarrollo de HAA en pacientes con consumo crónico de alcohol.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 18803



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