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    Insuficiencia suprarrenal por mutación del gen StAR

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(9): 506-509

    medes_medicina en español

    MORENO-PÉREZ O, AZNAR S, REVERT P, BOIX E, MARTÍNEZ S, PICÓ ALFONSO A

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(9): 506-509

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una entidad heterogénea con un abordaje diagnóstico complejo, dado el amplio espectro clínico y las numerosas etiologías potencialmente causantes. La mutación del gen codificador de la proteína de la regulación aguda de la esteroidogénesis (StAR) causa la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (HSCL), una entidad muy infrecuente caracterizada por una ausencia de esteroidogénesis adrenal y gonadal, resultando en una insuficiencia adrenal grave y un SHM. Se presenta a un paciente 46,XY de 29 años de edad, fenotípicamente mujer, referido para control de una afección adrenal no diagnosticada. Los esteroides plasmáticos adrenales y gonadales eran indetectables, con una elevación franca de las gonadotrofinas. El estudio del gen StAR mostró una mutación heterocigota en el exón 3 (CTn327-328) y una mutación homocigota en el exón 7 (L275P), confirmando el diagnóstico de HSCL.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Endocrinología, Estrógenos, Fluodrocortisona, Genética, Genética médica, Hidrocortisona, Hiperplasia suprarrenal, Mujeres, Mutación, Seudohermafroditismo, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 18545



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