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  Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario

  Endocrinología y Nutrición 2005;52(8): 431-445

  

  VICENS-CALVET E, CLEMENTE M, CARREÑO A

  Endocrinología y Nutrición 2005;52(8): 431-445

  Tipo artículo:

  Resumen del Autor: El pronóstico del hipotiroidismo congénito ha cambiado radicalmente desde la instauración en la mayoría de países de las unidades de cribado precoz y seguimiento de esta endocrinopatía. Sin embargo, sus factores etiológicos aún son poco conocidos. En el hipotiroidismo congénito transitorio, las causas principales son, durante el parto, la sobrecarga yodada que puede experimentar el feto por pincelaciones antisépticas con povidona yodada y la vía materna, y en el período de recién nacido (fenómeno de Wolf-Chaikoff), la inmadurez del sistema hipotálamo-hipofisario que condiciona una deficiencia de funcionalismo del tiroides del prematuro, más aun si se trata de un prematuro patológico, y una relativa deficiencia de yodo en las fórmulas de la leche. En el hipotiroidismo congénito definitivo las principales etiologías son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripción y en el complejo enzimático preciso para la formación de hormonas tiroideas (dishormonogénesis). Hoy se conocen una serie de factores de transcripción: FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 y Shh (en ratones) cuyas mutaciones son causa de las disgenesias tiroideas, aunque expliquen sólo un pequeño porcentaje de ellas. Dentro de las dishormonogénesis están bien estudiadas las mutaciones de la mayoría de los trastornos enzimáticos que ocurren tanto en el borde basocelular como en el apical del tirocito, y que ocasionan un hipotiroidismo congénito con glándula normosituada. El hipotiroidismo congénito definitivo ha pasado de ser considerado como una simple embriopatía o malformación a una entidad de gran interés en los estudios de biología molecular para conocer el entramado de genes que son precisos para el normal funcionamiento de la glándula. El pronóstico del hipotiroidismo congénito ha cambiado radicalmente desde la instauración en la mayoría de países de las unidades de cribado precoz y seguimiento de esta endocrinopatía. Sin embargo, sus factores etiológicos aún son poco conocidos. En el hipotiroidismo congénito transitorio, las causas principales son, durante el parto, la sobrecarga yodada que puede experimentar el feto por pincelaciones antisépticas con povidona yodada y la vía materna, y en el período de recién nacido (fenómeno de Wolf-Chaikoff), la inmadurez del sistema hipotálamo-hipofisario que condiciona una deficiencia de funcionalismo del tiroides del prematuro, más aun si se trata de un prematuro patológico, y una relativa deficiencia de yodo en las fórmulas de la leche. En el hipotiroidismo congénito definitivo las principales etiologías son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripción y en el complejo enzimático preciso para la formación de hormonas tiroideas (dishormonogénesis). Hoy se conocen una serie de factores de transcripción: FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 y Shh (en ratones) cuyas mutaciones son causa de las disgenesias tiroideas, aunque expliquen sólo un pequeño porcentaje de ellas. Dentro de las dishormonogénesis están bien estudiadas las mutaciones de la mayoría de los trastornos enzimáticos que ocurren tanto en el borde basocelular como en el apical del tirocito, y que ocasionan un hipotiroidismo congénito con glándula normosituada. El hipotiroidismo congénito definitivo ha pasado de ser considerado como una simple embriopatía o malformación a una entidad de gran interés en los estudios de biología molecular para conocer el entramado de genes que son precisos para el normal funcionamiento de la glándula. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 18203

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