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    El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética

    Medicina Clínica 2005;125(11): 423-427

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    NÁJERA C, BENEYTO M, MILLÁN JM

    Medicina Clínica 2005;125(11): 423-427

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El síndrome de Usher (USH) comprende una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por sordera bilateral neurosensorial congénita y pérdida progresiva de visión debida a retinosis pigmentaria. Clínicamente se diferencian 3 subtipos, USH1, USH2 y USH3, cada uno de los cuales es genéticamente heterogéneo. Hasta 11 genes diferentes participan en este proceso, la mayoría de ellos implicados también en patologías auditivas o visuales no sindrómicas. El gen MYO7A es responsable del 75% de los casos USH1 y el gen Usherina del 82% de los casos USH2A. Todos los productos proteicos interaccionan entre sí, se expresan en cóclea y retina y desempeñan un papel esencial en la homeostasis de los estereocilios. Desde 1995 estamos llevando a cabo el estudio en España epidemiológico, clínico (otorrinolaringología, oftalmología y neurofisiología), genético y molecular de esta enfermedad. Este estudio permitirá ahondar en la patología del síndrome, valorar factores pronósticos y dirigir la búsqueda de dianas de tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 18111



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