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    Trisomía 22 en mosaico como causa de disgenesia ovárica asociada a un fenotipo Turner-Ullrich

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2005;48(8): 398-403

    medes_medicina en español

    CARAZO M, LÓPEZ-EXPÓSITO I, GLÓVER G, DEL CARPIO D

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2005;48(8): 398-403

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Se presenta un caso clínico de una paciente de 25 años con disgenesia ovárica debida a una trisomía 22 en mosaico. El cariotipo en sangre periférica resultó ser 46 XX. Las biopsias de ambas cintillas ováricas revelaron una trisomía 22 en mosaico, que se confirmó en fibroblastos cutáneos. Su hermana gemela es fenotípica y genotípicamente normal. La paciente fue diagnosticada en su infancia de enanismo tipo Russell-Silver. En la exploración clínica se apreció una hemiatrofia del hemicuerpo derecho, talla baja, cúbito valgo y amenorrea primaria, hallazgos clínicos compatibles con las características del síndrome de Ullrich-Turner. No se confirmó la presencia de disomía uniparental en sus progenitores como causa de la trisomía. Concluimos que la causa de la trisomía 22 en mosaico pudiera ser un error mitótico posfertilización.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 17903



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