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    Evolución de dos pacientes con síndrome de Hurler en tratamiento con enzima recombinante humana α -L-iduronidasa

    Anales de Pediatría 2005;63(1): 61-67

    medes_medicina en español

    SARDÓN O, GARCÍA PARDOS C, MINTEGUI J, PÉREZ RUIZ E, COLL M, CHABÁS A, OLIVÉ T, RUIZ BENITO A

    Anales de Pediatría 2005;63(1): 61-67

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Estudio prospectivo de 2 pacientes con enfermedad de Hurler (de 4,8 años y 17 meses de edad al inicio de la intervención) en tratamiento enzimático sustitutivo con enzima recombinante humana α -L-iduronidasa durante 52 y 28 semanas, respectivamente, con el objetivo de analizar la eficacia y seguridad de la intervención durante dicho período de tiempo. Se realizaron para ello diversas pruebas diagnósticas por imagen, exámenes clínicos y analíticos seriados que demostraron en ambos casos ser una terapia efectiva. En el caso 1 (varón de 4,8 años, homocigoto W402X) la intervención se planteó con fines paliativos desde el comienzo debido a su estado clínico muy evolucionado. En el caso 2 (mujer de 17 meses, heterocigota para W402X) la intervención se realizó de forma precoz y se observó una estabilización clínica posterior sin la adquisición de factores regresivos. Posteriormente se realizó con éxito un trasplante de médula ósea de donante no emparentado. Actualmente, ante la carencia de donantes de médula ósea histocompatibles, se está realizando trasplante de células madre hematopoyéticas procedentes de cordón o de sangre periférica con resultados satisfactorios. La terapia génica se considera el tratamiento futuro capaz de prevenir la enfermedad asociada al síndrome de Hurler y detener el deterioro neurocognitivo característico de estos pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 17512



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