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    Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva

    Revista de Neurología 2022;75(6): 159-163

    RUBIO NAZÁBAL E, ÁLVAREZ PÉREZ P, CORES BARTOLOMÉ C, LEMA FACAL T

    Revista de Neurología 2022;75(6): 159-163

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión. La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.

    Notas:

     

    Palabras clave: Neurología

    ID MEDES: 173031 [En proceso]



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