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    Prevalencia del polimorfismo C77G en el exón 4 del gen CD45 en la población española

    Medicina Clínica 2005;125(1): 10-11

    medes_medicina en español

    GIL J, LUIS RUIZ-TÍSCAR J, RODRÍGUEZ-SAINZ C, SANTAMARÍA B, GARCÍA-SÁNCHEZ F, FERNÁNDEZ-CRUZ E, HERNÁNDEZ GONZÁLEZ A

    Medicina Clínica 2005;125(1): 10-11

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: El cambio C77G en el exón 4 del gen CD45 produce un splicing anormal frecuente en poblaciones sanas europeas y relacionado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. El objetivo de este trabajo es analizar la frecuencia de C77G en la población española. Pacientes y método: Se incluyeron 517 muestras de sangre anticoagulada con ácido etilendiaminotetraacético procedentes de donantes sanos, en las que se determinó la expresión de CD45RA y CD45RO sobre linfocitos T circulantes mediante citometría de flujo. Se realizó asimismo la secuenciación del exón 4 de CD45 en las muestras con coexpresión anormal de ambas isoformas de CD45. Resultados: En 6 de 517 individuos se detectó persistencia de la expresión de CD45RA en los linfocitos T memoria; todos ellos eran heterocigotos para C77G. La frecuencia alélica es del 0,58% (intervalo de confianza del 95%, 0,23-1,32). Conclusiones: La mutación C77G está presente en la población sana española. Establecer su significado clínico requiere estudios con grupos de pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 17283



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