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    Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?

    Revista Española de Patología 2022;55(Supl.1): S16-S20

    medes_medicina en español

    PEREZ-RODRIGUEZ A, SARASOLA E, PÉREZ DE NANCLARES G, SAGASTA A

    Revista Española de Patología 2022;55(Supl.1): S16-S20

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El cáncer de endometrio es el segundo tumor más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch, pudiendo ser su primera manifestación. Puede presentarse con inmunotinción negativa para proteínas reparadoras de los errores de replicación del ADN y/o inestabilidad de microsatélites.Presentamos el caso de una mujer con cáncer de endometrio en la que se identificó una variante de significado incierto en MSH6. Para filiar la patogenicidad de la variante se amplió el estudio familiar, identificando que su hermana, sana, era portadora mientras que su tía, enferma, no. En esta el estudio en un primer bloque tumoral no permitió identificar la vía de carcinogénesis, pero su repetición en un segundo bloque tumoral sugirió la posibilidad de una fenocopia.La aproximación multidisciplinar en el estudio de esta familia permitió un correcto diagnóstico de los distintos adenocarcinomas, un adecuado asesoramiento genético familiar y la correcta asignación de patogenicidad a una variante en MSH6.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anatomía patológica, Histología

    ID MEDES: 172765 [En proceso] DOI: 10.1016/j.patol.2020.02.006 *



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