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    Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)

    Medicina Clínica 2022;159(6): 283-286

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    ABBASI A, BATLLORI M, GIL-SÁEZ FJ, RODRÍGUEZ-PINTÓ I, ANTÓN LÓPEZ J, IGLESIAS JIMÉNEZ E

    Medicina Clínica 2022;159(6): 283-286

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: ObjetivoDescribir la utilidad de la determinación de la actividad enzimática de adenosina desaminasa 2 (ADA2) en los pacientes con sospecha de déficit de ADA2 (DADA2). MétodoEstudio retrospectivo multicéntrico con análisis de los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de los pacientes a los que se ha determinado la actividad enzimática de ADA2 mediante método espectrofotométrico. ResultadoEn tres de los 20 pacientes se confirmó el diagnóstico de DADA2 mediante la combinación de actividad enzimática reducida y variantes patogénicas bialélicas en el gen CECR1. En dos pacientes portadores de variantes de significado incierto en CECR1, el estudio de actividad enzimática permitió descartar la enfermedad. ConclusionesLa actividad enzimática reducida de ADA2 confirma el diagnóstico de DADA2, de especial importancia en los portadores de variantes de significado incierto en CECR1.

    Notas:

     

    Palabras clave: Medicina interna

    ID MEDES: 172402 [En proceso] DOI: 10.1016/j.medcli.2021.12.020 *



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