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    Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso

    Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud 2022;42(3): 429-434

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    RANGEL YA, ESPINOSA E

    Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud 2022;42(3): 429-434

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual. Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó susmúsculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución. Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen KMT2B, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante. Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Colombia, Distonía, Enfermedades genéticas congénitas , Estimulación profunda del cerebro, Fenotipo, Mujeres, Mutación, Niños, N-Metiltransferasa de Histona-Lisina, Salud pública, Trastornos del movimiento

    ID MEDES: 172226 DOI: 10.7705/biomedica.6296 *



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