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    Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos

    Revista de Neurología 2022;75(5): 103-108

    SÁNCHEZ SÁNCHEZ LM, MARTINEZ MONTOYA V, SANDOVAL PACHECO R, TORRES OCTAVO B, ANAYA CASTRO DM, PADILLA DE LA TORRE O, ARELLANO VALDEZ CA, ÁVILA REJÓN C, AGUILAR JUÁREZ PA, ESPINO PLUMA M, GONZÁLEZ SANTILLANES CRUZ A, KAZAKOVA E, MARTINEZ SEGOVIA RI, OLMOS MORFIN D, RADILLO DÍAZ P, SOLÍS SÁNCHEZ I, VÁZQUEZ DEL MERCADO-ESPINOSA M, VILLARROEL CORTÉS CE, VELARDE FÉLIX JS

    Revista de Neurología 2022;75(5): 103-108

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Introducción. La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara con espectro clínico heterogéneo, especialmente la de inicio tardío, cuya sintomatología es de progresión más lenta y representa un gran reto diagnóstico. Objetivo. Describir el genotipo y las características clínicas de pacientes mexicanos con Pompe de inicio tardío (LOPD). Material y métodos. Se incluyó a 19 pacientes mexicanos con LOPD confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se evaluaron datos clínicos y se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados. La mediana de edad de inicio de los síntomas fue de 19 años (rango: 2-43 años), y la edad de diagnóstico, de 36 años (rango: 9-52 años). Los síntomas más frecuentes fueron debilidad axial y proximal (n = 17; 89,5%), marcha basculante (n = 17; 89,5%) e hiperlordosis (n = 7; 36,8%). A 16 pacientes (84,2%) se les realizó electromiografía; 11 (57,8%) describieron patrón miopático y sólo en cinco pacientes (26%) se incluyó la valoración de los músculos paraespinales. Las variantes patogénicas más frecuentes en nuestra casuística fueron c.-32-13T>G, c.1799G>A y c.1082C>T. Conclusiones. Parecido a lo comunicado en publicaciones internacionales, la LOPD en México es clínicamente heterogénea; los pacientes pueden tardar años en llegar al diagnóstico. La debilidad muscular axial y proximal es el dato clínico más frecuente, por lo que la electromiografía debe incluir valoración de los músculos paraespinales. A excepción de una, las mutaciones encontradas en nuestra serie de casos se encuentran previamente descritas en las bases de datos de enfermedad de Pompe.

    Notas:

     

    Palabras clave: Neurología

    ID MEDES: 172068 [En proceso]



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