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    Caracterización de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España

    Revista Española de Cardiología 2022;75(6): 488-495

    medes_medicina en español

    ÁLVAREZ RUBIO J, MANOVEL SÁNCHEZ AJ, GONZÁLEZ-COSTELLO J, GARCÍA-PAVÍA P, LIMERES FREIRE J, GARCÍA-PINILLA JM, ZORIO GRIMA E, GARCÍA-ÁLVAREZ A, VALVERDE GÓMEZ M, ESPINOSA CASTRO MÁ, BARGE-CABALLERO G, GIMENO BLANES JR, BOSCH ROVIRA MT, RINCÓN DÍAZ LM, AIBAR ARREGUI MA, GALLEGO-DELGADO M, JIMÉNEZ-JAIMEZ J, MARTÍNEZ MORENO M, BASURTE M, ARANA ACHAGA X, HERNÁNDEZ BALDOMERO IF, RIPOLL-VERA T

    Revista Española de Cardiología 2022;75(6): 488-495

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivosLa amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio. Nuestro objetivo es describir esta afección en una cohorte española. MétodosEstudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con ATTRv y afección cardiaca provenientes de centros españoles. Se recogieron datos demográficos, clínicos y genéticos. ResultadosEn 26 centros se incluyó a 181 pacientes, el 65,2% varones, con una mediana de edad al diagnóstico de 62 años. Las mutaciones más frecuentes fueron Val50Met (67,7%) y Val142Ile (12,4%). El principal motivo de consulta fue extracardiaco (69%), principalmente neurológico. La media de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-proBNP) fue 2.145±3.586 pg/ml. Lo más característico del electrocardiograma fueron el patrón de seudoinfarto (25,9%) y el bloqueo auriculoventricular (25,3%). El grosor ventricular medio fue 15,4±4,1mm. El strain longitudinal estaba reducido en segmentos basales en el 29,4%. Se observó realce tardío subendocárdico difuso en el 58,8%. En la gammagrafía había captación de grados 2-3 en un 75%. En el seguimiento, el 24,9% ingresó por insuficiencia cardiaca, el 34,3% precisó marcapasos y el 31,6%, trasplante hepático. El 32,5% falleció, principalmente por insuficiencia cardiaca (28,8%). Las mutaciones diferentes de Val50Met se asociaron en general con un peor pronóstico. ConclusionesLa ATTRv cardiaca en España tiene un espectro genético y de afección heterogéneo. El pronóstico es malo principalmente por las complicaciones cardiacas, por lo que son esenciales un diagnóstico y un tratamiento precoces.

    Notas:

     

    Palabras clave: Amiloidosis, Cardiología, España, Estudios de cohortes, Estudios multicéntricos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Transtirretina

    ID MEDES: 171219 DOI: 10.1016/j.recesp.2021.07.007 *



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