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    Demencias degenerativas: ¿un dilema de síndromes o de enfermedades?

    Neurología 2022;37(6): 480-491

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    ROBLES BAYÓN A

    Neurología 2022;37(6): 480-491

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: IntroducciónEn neurología cognitiva se identifican múltiples «síndromes», consistentes en combinaciones específicas de manifestaciones clínicas, con una evolución determinada y con el apoyo de un análisis de sangre (sin parámetros de genómica-proteómica) y pruebas de neuroimagen (TAC, resonancia, SPECT de perfusión, PET con 18F-fluorodesoxiglucosa). Por otra parte, las «enfermedades» neurodegenerativas demenciantes representan combinaciones clínico-histopatológicas concretas, cuya presencia debe comprobarse en la exploración del enfermo, junto con un estudio histológico o evidencia de marcadores del trastorno molecular específico. No obstante, actualmente se sabe que la manifestación sindrómica de cada alteración histopatológica o genética es variada, que el sustrato histopatológico o genético de cada síndrome también lo es y que a veces coexisten alteraciones fisiopatológicas de más de una enfermedad neurodegenerativa. Además, ocasionalmente se detectan biomarcadores específicos en la fase preclínica. DesarrolloTras realizar una búsqueda bibliográfica de casos con alteración histopatológica o genética discordante con la esperada para el síndrome observado, y de casos con coexistencia de enfermedades degenerativas, resulta evidente la heterogeneidad y el solapamiento entre síndromes y enfermedades neurodegenerativas. Además, en la revisión se comprueba que los tratamientos que se prescriben a pacientes con enfermedades degenerativas son sintomáticos. ConclusionesDe la revisión se desprende que mientras no existan tratamientos modificadores de la progresión o la supervivencia, la búsqueda de marcadores de enfermedad debe quedar reservada a centros investigadores. Además, deberían manejarse de modo independiente los síndromes y las alteraciones moleculares e histopatológicas específicas, con definición de nuevas «enfermedades», adaptada a los conocimientos y a la práctica actuales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Demencia, Enfermedades neurodegenerativas, Marcadores bioquímicos, Neurología, Proteómica, Revisión

    ID MEDES: 171105 DOI: 10.1016/j.nrl.2019.03.016 *



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