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    Manifestaciones neurológicas en neurofibromatosis tipo 1. Nuestra experiencia

    Neurología 2022;37(5): 325-333

    medes_medicina en español

    SÁNCHEZ MARCO SB, LOPEZ PISÓN J, CALVO ESCRIBANO C, GONZÁLEZ VIEJO I, MIRAMAR GALLART MD, SAMPER VILLAGRASA P

    Neurología 2022;37(5): 325-333

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: IntroducciónLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. MétodosRevisión de historias clínicas de pacientes afectos de NF1 controlados en una Unidad de Neuropediatría de mayo de 1990 a 31 de diciembre de 2018 y sus manifestaciones neurológicas asociadas. ResultadosSe revisaron 128 pacientes afectos de NF1. Edad media al diagnóstico de NF1, 4,43 años±3,38 SDS (rango 6 meses-14,5 años) con discreto predominio femenino (53,1%). Se asocia macrocefalia (PC>2SDS) en el 37,5% de los casos. TDAH en el 28,9% de los casos (37), subtipo combinado 20, inatento 15 casos y predominantemente hiperactivo 2 casos. Otras manifestaciones incluyen; cefalea (18,7%), déficit cognitivo (7,8%), afectación motora (6,2%) y epilepsia (4,68%). Se realizó RM cerebral a 85 pacientes, mostrando 60 (70,5%) hiperseñales en T2 en ganglios basales y/o cerebelo, junto con otras alteraciones como Chiari I (4 casos) y quistes aracnoideos (3 casos). Se identificaron gliomas de nervio óptico en 22 casos (25,8%). Otros hallazgos diagnosticados por RM incluyen neurofibromas plexiformes (9,3%) y otros gliomas localizados en sistema nervioso central (3,1%). ConclusionesLas manifestaciones neurológicas encontradas concuerdan con lo recogido en la literatura. El seguimiento de estos pacientes se pierde en la edad adulta, siendo necesario establecer adecuadas estrategias de transferencia y posterior seguimiento de pacientes a los servicios de adultos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Cefalea, España, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Glioma, Manifestaciones neurológicas, Neurofibromatosis 1, Neurología, Niños, Trastorno de déficit de atención con hiperactividad

    ID MEDES: 171079 DOI: 10.1016/j.nrl.2019.05.003 *



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