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    Contribución de variantes funcionales y cuantitativas del Factor H y las proteínas FHRs (Factor H-Related proteins) del Complemento en patología renal

    Nefrología 2022;42(3): 280-289

    medes_medicina en español

    GÓMEZ DELGADO I, SÁNCHEZ-CORRAL P

    Nefrología 2022;42(3): 280-289

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El sistema del Complemento protege al organismo frente a procesos infecciosos, tumorales y autoinmunes, y requiere una regulación muy estricta para evitar una activación excesiva o inespecífica. Entre los componentes reguladores del Complemento destaca el factor H (FH), que controla su activación en plasma y sobre la superficie de las células y tejidos propios. FH está relacionado evolutiva y estructuralmente con un conjunto de proteínas plasmáticas denominadas FHRs (FH-Related proteins), que podrían actuar como antagonistas funcionales de FH. Numerosos estudios realizados en pacientes de Síndrome Hemolítico-Urémico atípico (SHUa), glomerulopatía C3 (GC3), y nefropatía por IgA (NIgA) han identificado variantes genéticas raras que alteran sustancialmente la función del FH y las proteínas FHRs, y contribuyen de forma muy relevante a la predisposición genética a estas patologías. Estos pacientes presentan también una mayor frecuencia de determinados polimorfismos cuya repercusión en el mecanismo patogénico se está empezando a dilucidar. En los últimos años, la disponibilidad de reactivos específicos para cuantificar las proteínas FHRs de forma fiable en controles y pacientes, ha mostrado que algunos de los polimorfismos asociados a SHUa, GC3 o NIgA determinan cambios en los niveles plasmáticos de FH y proteínas FHRs, que podrían repercutir en la correcta regulación de la activación del Complemento y contribuir así al desarrollo de estas patologías.

    Notas:

     

    Palabras clave: Factor H de complemento, Genética, Nefrología, Revisión, Síndrome hemolítico urémico

    ID MEDES: 171051 DOI: 10.1016/j.nefro.2021.07.003 *



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