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    La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos

    Nefrología 2022;42(3): 273-279

    medes_medicina en español

    GARCÍA-NIETO VM, CLAVERIE-MARTÍN F, MORALEDA-MESA T, PERDOMO-RAMÍREZ A, TEJERA-CARREÑO P, CÓRDOBA-LANUS E, LUIS-YANES MI, RAMOS-TRUJILLO E

    Nefrología 2022;42(3): 273-279

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La gota es una artritis inflamatoria recurrente provocada por el depósito de cristales de urato monosódico en las articulaciones. Entre los factores de riesgo que predisponen a padecer gota se encuentran aquellos no modificables como sexo, edad, raza y genética y los modificables como dieta y estilo de vida. Se ha indicado que la heredabilidad de los niveles de ácido úrico en sangre es superior al 30%, lo que indica que la genética tiene un papel clave en dichos niveles.La hiperuricemia es a menudo una consecuencia de la reducción de la excreción renal de urato, ya que más del 70% se excreta por el riñón, principalmente, por el túbulo proximal.Los mecanismos que explican que la hiperuricemia asociada a la reducción de la excreción renal de urato es, en gran medida, una tubulopatía proximal, se han empezado a conocer al saberse la existencia de dos genes que codifican los transportadores URAT1 y GLUT9 que, cuando son portadores de mutaciones de pérdida de función, explican las dos variantes conocidas de hipouricemia tubular renal.Algunos polimorfismos presentes en esos genes pueden tener un efecto contrario de ganancia de función, con la consecuencia de un incremento en la reabsorción de urato. A la inversa, polimorfismos de pérdida de función en otros genes que codifican trasportadores implicados en la excreción de urato (ABCG2, ABCC4) favorecen la hiperuricemia.Los métodos de asociación genómica amplia (GWAS) han permitido localizar nuevos locus relacionados con gota asociada a reducción de la excreción renal de urato (NIPAL1, FAM35A).

    Notas:

     

    Palabras clave: Ácido úrico, Genética, Gota, Hiperuricemia, Nefrología, Polimorfismo genético, Revisión, Túbulos renales

    ID MEDES: 171049 DOI: 10.1016/j.nefro.2021.03.013 *



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