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    Hipercolesterolemia familiar. Criterios diagnósticos y tratamientos actuales

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(5): 202-208

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    AGUILLO E

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(5): 202-208

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, que se caracteriza por unas concentraciones plasmáticas muy altas de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad, xantomas tendinosos y aumento del riesgo de enfermedad coronaria prematura. Aunque la hipercolesterolemia familiar se puede sospechar mediante criterios clínicos y bioquímicos, el análisis genético aporta un diagnóstico de certeza y ayuda a conocer la influencia del tipo de mutación en la expresión fenotípica de la enfermedad. En la actualidad, se ha desarrollado en España un ADN-chip, o biochip, que permite un diagnóstico genético rápido y de fácil accesibilidad. El grave riesgo cardiovascular de estos pacientes hace preciso un diagnóstico temprano que ponga en marcha las medidas preventivas con los diferentes tratamientos hipolipemiantes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 17060



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