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    Neoplasia endocrina múltiple: estudio genético

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(5): 199-201

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    PÉREZ DE NANCLARES G

    Endocrinología y Nutrición 2005;52(5): 199-201

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) son síndromes de herencia autosómica dominante caracterizados por la asociación de lesiones en distintas glándulas presentes en varios miembros de una misma familia. Las principales características de MEN tipo 1 incluyen hiperparatiroidismo primario, tumores pancreáticos y adenomas hipofisarios; con menos frecuencia pueden aparecer adenomas suprarrenales, tumores tímicos y bronquiales, lipomas y varias lesiones cutáneas. Los síndromes tipo 2 (MEN 2A y 2B, y carcinoma medular de tiroides familiar) se caracterizan por alta penetrancia de carcinoma medular de tiroides y difieren en su expresión variable de feocromocitoma, hiperparatiroidismo y otros rasgos clínicos. El gen supresor de tumores MEN1 codifica para una proteína nuclear, la menina, que interactúa con diferentes factores de transcripción. Los síndromes MEN 2 se producen por mutaciones en línea germinal en el protooncogén RET, que codifica para un receptor tirosincinasa. El estudio genético de mutaciones en estos 2 genes permite la identificación de individuos con predisposición a la enfermedad, el diagnóstico temprano y el adecuado tratamiento clínico y terapéutico.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 17059



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