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    Depleción electrolítica extrema asociada con shock séptico como forma de presentación de fibrosis quística

    Andes Pediatrica Revista Chilena de Pediatría 2022;93(1): 110-116

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    AMPUERO ACUÑA C, TOMARELLI RUBIO G, MONTES FRANCESCHINI S, DONOSO FUENTES A

    Andes Pediatrica Revista Chilena de Pediatría 2022;93(1): 110-116

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Objetivo: Describir una forma de presentación inhabitual de fibrosis quís tica. Caso Clínico: Lactante masculino de 3 meses de edad quien presentó anormalidades del me dio interno consistentes en alcalosis metabólica, hiponatremia, hipokalemia e hipocloremia extrema asociadas a shock séptico secundario a etiología mixta (Rhino/enterovirus, Streptoccus pneumoniae y Staphyloccus aureus). Se sospechó FQ, corroborándose el diagnóstico con medición de electrolitos en sudor y estudio genético, donde se evidenciaron dos variantes patogénicas; S945L (c.2834C>T o p.Ser945Leu) y R1162X (c.3484C>T o p.Arg1162X), ambas heterocigotas. Conclusión: Se debe prestar especial atención ante la existencia de alcalosis metabólica hipoclorémica y deshidratación hiponatrémica asociado o no a compromiso pulmonar, sospechando FQ como primera opción. Esta consideración toma mayor relevancia en aquellos países donde el test de tamizaje neonatal no está ampliamente disponible.

    Notas:

     

    Palabras clave: Alcalosis metabólica, Casos clínicos, Deshidratación, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Fibrosis quística, Genética, Hipocalcemia, Hiponatremia, Lactantes, Pediatría, Radiografía, Shock séptico, Tratamiento

    ID MEDES: 170501 DOI: 10.32641/andespediatr.v93i1.3766 *



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